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唐氏綜合征胎兒目前尚無(wú)根治方法，主要通過(guò)產(chǎn)前干預(yù)、出生后康復(fù)訓(xùn)練、并發(fā)癥管理和家庭支持等方式改善生活質(zhì)量。治療措施包括早期教育干預(yù)、物理治療、藥物控制相關(guān)疾病及必要的手術(shù)矯正。

1、產(chǎn)前干預(yù)

確診后可通過(guò)遺傳咨詢和孕期監(jiān)測(cè)降低風(fēng)險(xiǎn)，建議孕婦補(bǔ)充葉酸并避免接觸致畸物質(zhì)，嚴(yán)重病例需評(píng)估是否終止妊娠。

2、康復(fù)訓(xùn)練

出生后盡早開(kāi)展語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)功能鍛煉等早期干預(yù)，使用神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)藥物如腦蛋白水解物，配合特殊教育課程。

3、并發(fā)癥管理

針對(duì)先天性心臟病使用地高辛，甲狀腺功能低下使用左甲狀腺素鈉，定期篩查視力聽(tīng)力異常，必要時(shí)進(jìn)行心臟手術(shù)矯正。

4、家庭支持

建立心理疏導(dǎo)和護(hù)理培訓(xùn)體系，家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)行為管理技巧，加入互助團(tuán)體獲取社會(huì)資源支持。

建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢篩查，出生后定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入并預(yù)防呼吸道感染，需終身多學(xué)科聯(lián)合隨訪管理。