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小頜畸形綜合征是什么病

男，20歲

病情描述:

小頜畸形綜合征是什么病

醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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徐建威副主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

小頜畸形綜合征是一種先天性顱面發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為下頜骨發(fā)育不良、舌后墜及呼吸道梗阻，可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、宮內(nèi)環(huán)境異?；蛉旧w異常引起。
1、遺傳因素
部分病例與SOX9、TCOF1等基因突變相關(guān)，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。建議進(jìn)行基因檢測(cè)明確病因，新生兒期需密切監(jiān)測(cè)呼吸功能，必要時(shí)使用口咽通氣道緩解梗阻。
2、胚胎發(fā)育異常
妊娠4-8周時(shí)第一腮弓發(fā)育受阻導(dǎo)致下頜骨生長(zhǎng)受限。產(chǎn)前超聲可見(jiàn)下頜短小特征，出生后需多學(xué)科聯(lián)合管理，嚴(yán)重者需行下頜骨牽引成骨術(shù)。
3、宮內(nèi)環(huán)境異常
孕期母體感染、藥物暴露或營(yíng)養(yǎng)不良可能影響下頜發(fā)育。出生后應(yīng)評(píng)估喂養(yǎng)困難程度，可選用特殊奶嘴或鼻飼喂養(yǎng)，并行睡眠呼吸監(jiān)測(cè)。
4、染色體異常
常見(jiàn)于18三體、22q11缺失等綜合征伴發(fā)表現(xiàn)。需完善染色體微陣列分析，合并腭裂者需分期進(jìn)行整形修復(fù)手術(shù)。
患者應(yīng)定期接受顱面部CT三維重建評(píng)估，避免仰臥位睡眠，喂養(yǎng)時(shí)保持45度體位，嬰幼兒期建議使用下頜前移矯治器改善通氣。

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