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唐氏篩查臨界風(fēng)險提示胎兒存在染色體異常的可能性,需進一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。風(fēng)險等級受孕婦年齡、血清標志物水平、超聲檢查結(jié)果、家族遺傳史等因素影響。
35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降,染色體不分離概率增加。建議通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測評估風(fēng)險。
母血中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標異常,可能與胎盤功能相關(guān)。需結(jié)合超聲測量胎兒頸項透明層厚度綜合判斷。
胎兒鼻骨缺失、心臟強光點等軟指標異常時,即使血清篩查臨界也需重視。建議在18-24周進行系統(tǒng)超聲排畸檢查。
既往生育過染色體異常胎兒或家族有遺傳病史者,篩查假陰性率較高。遺傳咨詢可幫助評估再發(fā)風(fēng)險。
臨界風(fēng)險孕婦應(yīng)保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免焦慮情緒,在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇適宜的確診方案,同時注意補充葉酸等營養(yǎng)素。