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苯丙酮尿癥是什么
病情描述:
苯丙酮尿癥是什么
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 折劍青 副主任醫(yī)師 西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院

    苯丙酮尿癥是一種罕見的遺傳代謝病，屬于氨基酸代謝障礙疾病，主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。

    1、遺傳因素

    苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，父母攜帶致病基因可能導(dǎo)致子女發(fā)病。建議通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，需終身采用低苯丙氨酸飲食治療。

    2、酶缺乏

    苯丙氨酸羥化酶活性不足導(dǎo)致苯丙氨酸無法正常代謝為酪氨酸，血液中苯丙氨酸蓄積?？赏ㄟ^血氨基酸分析確診，需使用特殊配方奶粉替代普通乳制品。

    3、代謝異常

    異常代謝產(chǎn)物積累可能損傷神經(jīng)系統(tǒng)，表現(xiàn)為智力障礙、癲癇等癥狀。需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，必要時使用沙丙蝶呤等藥物輔助治療。

    4、飲食管理

    嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入，采用特殊醫(yī)學(xué)配方食品補(bǔ)充營養(yǎng)。需在營養(yǎng)師指導(dǎo)下制定個性化食譜，避免肉類、魚類等高蛋白食物。

    患者需終身堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食，定期復(fù)查血尿指標(biāo)，孕期女性患者需加強(qiáng)代謝控制以預(yù)防胎兒損傷。

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