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先天小兒畸形是指胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過程中出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常，主要包括染色體異常、單基因遺傳病、多因素遺傳病和環(huán)境因素致畸四大類。

1、染色體異常

唐氏綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的畸形，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容等特征，需通過產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢進行干預(yù)。

2、單基因遺傳病

如苯丙酮尿癥等由單一基因突變引起的代謝異常，新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)，通過飲食控制等特殊治療可改善預(yù)后。

3、多因素遺傳病

先天性心臟病等由遺傳因素與環(huán)境因素共同作用所致，產(chǎn)前超聲檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)，出生后需根據(jù)具體類型進行手術(shù)或藥物干預(yù)。

4、環(huán)境因素致畸

孕期接觸輻射、藥物或感染等環(huán)境因素導(dǎo)致的畸形，如風(fēng)疹病毒感染引起的先天性白內(nèi)障，重點在于孕期保健和避免致畸因素。

建議孕婦定期產(chǎn)檢并遵醫(yī)囑補充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)評估，部分畸形可通過產(chǎn)前診斷和出生后早期干預(yù)獲得較好預(yù)后。