權(quán)威問答
先天畸形是指胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過程中出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常，主要包括染色體異常、單基因遺傳病、多因素遺傳病和環(huán)境因素導(dǎo)致的畸形。
染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異?？赡軐?dǎo)致先天畸形，如21三體綜合征、18三體綜合征等，通常表現(xiàn)為智力障礙和特殊面容。
單個基因突變引起的遺傳性疾病，如成骨不全癥、苯丙酮尿癥等，可能影響骨骼發(fā)育或代謝功能。
遺傳因素與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的畸形，如先天性心臟病、唇腭裂等，發(fā)病機制較為復(fù)雜。
孕期接觸輻射、藥物、化學(xué)物質(zhì)或感染病毒等環(huán)境因素可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，如風(fēng)疹病毒感染引起的先天性白內(nèi)障。
孕期定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，建議孕婦避免接觸有害物質(zhì)，保持健康生活方式，必要時可進行遺傳咨詢。
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