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畸形胎兒指胚胎或胎兒發(fā)育過程中因遺傳、環(huán)境等因素導(dǎo)致結(jié)構(gòu)或功能異常，常見類型包括神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、染色體異常等。

1、神經(jīng)管缺陷

胚胎神經(jīng)管閉合不全引發(fā)，表現(xiàn)為脊柱裂、無腦兒等，與葉酸缺乏密切相關(guān)，需通過超聲篩查確診，孕婦需在醫(yī)生指導(dǎo)下補充葉酸。

2、先天性心臟病

胎兒心臟發(fā)育異常導(dǎo)致，可能與病毒感染、糖尿病等因素有關(guān)，產(chǎn)前超聲心動圖可診斷，部分病例出生后需手術(shù)治療。

3、唇腭裂

面部融合障礙所致，與遺傳、吸煙等因素相關(guān)，表現(xiàn)為口唇或上腭裂開，出生后可通過整形手術(shù)修復(fù)，需多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)。

4、染色體異常

如唐氏綜合征等，由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起，可通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)，需遺傳咨詢評估風(fēng)險。

孕期規(guī)范產(chǎn)檢、避免接觸致畸物、合理補充營養(yǎng)素有助于預(yù)防胎兒畸形，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時咨詢產(chǎn)科及遺傳學(xué)專家。