地中海貧血的癥狀包括皮膚蒼白、乏力、黃疸、骨骼變形等。癥狀發(fā)展通常從輕度貧血表現(xiàn)逐漸進展至嚴重并發(fā)癥。
輕度貧血導致皮膚黏膜蒼白和活動后氣促,可能與血紅蛋白合成不足有關(guān)。建議定期監(jiān)測血常規(guī)。
出現(xiàn)鞏膜黃染和脾臟腫大,因紅細胞破壞增加導致膽紅素升高。需進行鐵代謝相關(guān)檢查。
顱骨增厚、顴骨隆起等骨髓代償性增生表現(xiàn),常見于重型β地中海貧血。需通過X線檢查評估。
心力衰竭和生長發(fā)育遲緩,與長期貧血導致組織缺氧有關(guān)。需輸血及去鐵治療。
地中海貧血患者應(yīng)避免高鐵飲食,適量補充葉酸,建議每3-6個月復查鐵蛋白及肝功能。