權(quán)威問答
主動脈瓣二瓣化畸形主要由先天性發(fā)育異常引起，可能與遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、胎兒血流動力學(xué)改變及結(jié)締組織疾病等因素有關(guān)。
部分患者存在NOTCH1等基因突變，家族聚集現(xiàn)象明顯。建議有家族史者進行基因檢測和心臟超聲篩查，新生兒期即可通過超聲心動圖確診。
妊娠早期接觸輻射、病毒感染或致畸藥物可能干擾瓣膜發(fā)育。孕婦應(yīng)避免吸煙飲酒，定期產(chǎn)檢可早期發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常。
胚胎期主動脈血流動力學(xué)改變導(dǎo)致瓣葉融合。多數(shù)患者無癥狀，但可能隨年齡增長出現(xiàn)主動脈瓣狹窄或反流，需定期隨訪心功能。
馬凡綜合征等疾病可合并瓣膜畸形。這類患者需同時評估血管病變，嚴重者可能需瓣膜修復(fù)或置換手術(shù)干預(yù)。
確診患者應(yīng)避免劇烈運動，每年復(fù)查心臟超聲，出現(xiàn)胸痛、呼吸困難等癥狀需及時心內(nèi)科就診。
