尤文氏肉瘤的病因尚未完全明確,可能與基因易感性、染色體易位、環(huán)境因素及骨骼快速生長階段有關。
部分患者存在家族遺傳傾向,與EWSR1等基因突變相關,建議高風險人群定期進行基因檢測。
約85%病例存在t(11;22)(q24;q12)染色體易位,導致EWS-FLI1融合基因形成,需通過病理活檢確診。
放射線暴露或化學物質接觸可能增加發(fā)病風險,但具體誘因仍需進一步研究證實。
好發(fā)于10-20歲骨骼快速發(fā)育階段,可能與生長因子信號通路異常激活有關。
該病需通過影像學檢查結合病理確診,治療以手術聯(lián)合放化療為主,日常需注意營養(yǎng)支持及避免外傷。