權(quán)威問答
成骨不全癥的遺傳概率較高，多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳或基因突變導(dǎo)致。遺傳概率與父母基因型有關(guān)，若父母一方患病，子女遺傳概率約50%；若父母均為隱性攜帶者，子女患病概率約25%。
約90%的成骨不全癥由COL1A1或COL1A2基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳。父母一方患病時，子女有50%概率遺傳致病基因。
少數(shù)病例為隱性遺傳模式，需父母雙方均攜帶突變基因才會發(fā)病。此時子女患病概率為25%，攜帶者概率為50%。
約10%患者無家族史，由胚胎期自發(fā)基因突變導(dǎo)致。此類情況遺傳概率無法預(yù)估，但患者后代仍有50%遺傳可能。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和產(chǎn)前診斷。孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺篩查胎兒基因，降低遺傳風(fēng)險。
成骨不全癥患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動，保證鈣和維生素D攝入，定期監(jiān)測骨密度，必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用雙膦酸鹽類藥物延緩骨質(zhì)流失。
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