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杜氏肌營養(yǎng)不良癥是什么

女，8歲

病情描述:

我的孩子不能上體育課，而且也不可以上樓梯，主要是因為肌營養(yǎng)不良導(dǎo)致的，杜氏肌營養(yǎng)不良癥是什么？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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廖張元主任醫(yī)師天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院

杜氏肌營養(yǎng)不良癥是一種X染色體連鎖隱性遺傳的罕見神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮，屬于假肥大型肌營養(yǎng)不良癥中最嚴(yán)重的類型。
1、遺傳機(jī)制：
由DMD基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白完全缺失，母親為攜帶者時男性后代有50%患病概率，女性攜帶者通常不發(fā)病但可能出現(xiàn)輕微癥狀。
2、典型癥狀：
3-5歲起病表現(xiàn)為跑步跌倒、爬樓困難，腓腸肌假性肥大；10歲左右喪失行走能力，20歲后可能出現(xiàn)心肌病和呼吸衰竭等并發(fā)癥。
3、診斷方法：
血清肌酸激酶顯著升高，基因檢測可確診，肌肉活檢顯示抗肌萎縮蛋白陰性，需與貝克爾肌營養(yǎng)不良癥進(jìn)行鑒別診斷。
4、治療管理：
糖皮質(zhì)激素可延緩病程進(jìn)展，康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動度，夜間無創(chuàng)通氣改善呼吸功能，基因治療藥物eteplirsen已獲有條件批準(zhǔn)。
建議定期進(jìn)行心肺功能監(jiān)測，保持適度物理治療，避免肥胖加重骨骼負(fù)擔(dān)，患者家庭需接受遺傳咨詢和心理支持。

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