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肌萎縮性脊髓側索硬化癥可能由遺傳因素、氧化應激損傷、谷氨酸興奮毒性、神經(jīng)炎癥反應等原因引起。
約10%病例與家族遺傳有關,涉及SOD1、C9ORF72等基因突變,建議基因檢測明確病因,目前尚無特效藥物,可遵醫(yī)囑使用利魯唑延緩病情。
自由基過度積累導致運動神經(jīng)元損傷,可能與重金屬接觸有關,需避免錳鉛等暴露,輔酶Q10等抗氧化劑可能有一定幫助。
突觸間隙谷氨酸清除障礙引發(fā)神經(jīng)元過度興奮,表現(xiàn)為肌肉跳顫,可通過利魯唑調節(jié)谷氨酸水平,巴氯芬緩解痙攣。
小膠質細胞異常激活加速神經(jīng)元退化,可能與病毒感染有關,表現(xiàn)為進行性肌無力,需綜合呼吸支持和營養(yǎng)管理。
患者需保持均衡營養(yǎng)攝入,適當進行康復訓練,定期監(jiān)測肺功能和營養(yǎng)狀態(tài),避免呼吸道感染等并發(fā)癥。