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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病遺傳方式
病情描述:
最近發(fā)現(xiàn)我們家族有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳方式是什么？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 宋振海 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、線粒體遺傳等。

    1. 常顯遺傳

    致病基因位于常染色體上，雜合子即可發(fā)病，父母一方患病時子女有50%遺傳概率，如亨廷頓舞蹈癥、遺傳性痙攣性截癱。

    2. 常隱遺傳

    需雙拷貝致病基因才發(fā)病，父母均為攜帶者時子女有25%患病風險，常見脊髓性肌萎縮癥、弗里德賴希共濟失調(diào)。

    3. X連鎖遺傳

    致病基因位于X染色體，男性半合子即發(fā)病，女性多為攜帶者，如杜氏肌營養(yǎng)不良、脆性X綜合征。

    4. 線粒體遺傳

    通過母系傳遞線粒體DNA突變，子代均可繼承但表達程度不一，典型病例包括線粒體腦肌病、Leigh綜合征。

    建議有家族史者進行遺傳咨詢和基因檢測，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷，部分疾病可通過胚胎植入前遺傳學篩查阻斷傳遞。

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