權(quán)威問答
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苯丙酮尿癥屬于罕見遺傳代謝病，我國新生兒篩查數(shù)據(jù)顯示發(fā)病率約為1/10000至1/15000，發(fā)病概率主要與基因突變類型、地域差異、近親婚配、篩查覆蓋率等因素相關(guān)。
PAH基因不同位點突變導(dǎo)致酶活性差異，錯義突變患者癥狀較輕，無義突變者臨床表現(xiàn)更顯著，需通過新生兒篩查及基因檢測確診。
北方地區(qū)發(fā)病率略高于南方，可能與人群基因庫差異有關(guān)，所有新生兒出生72小時后均需進行足跟血篩查。
近親生育后代患病風險顯著增加，遺傳咨詢時需繪制詳細家族譜系，建議高風險家庭進行產(chǎn)前基因診斷。
基層醫(yī)療機構(gòu)篩查技術(shù)參差不齊，部分偏遠地區(qū)可能出現(xiàn)漏診，采用串聯(lián)質(zhì)譜法可提高檢測準確性。
確診患兒需終身采用低苯丙氨酸飲食方案，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，孕婦攜帶者應(yīng)進行產(chǎn)前遺傳咨詢。
