權(quán)威問答
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苯丙酮尿癥可通過新生兒篩查、血苯丙氨酸檢測、尿有機酸分析及基因檢測確診。該病屬于常染色體隱性遺傳代謝病，早期診斷對預(yù)防智力障礙至關(guān)重要。
出生后48-72小時采集足跟血檢測苯丙氨酸濃度，超過120μmol/L需進一步檢查。我國已將該項目納入免費新生兒篩查范圍。
靜脈血苯丙氨酸濃度超過360μmol/L伴酪氨酸正?？沙醪皆\斷。需同時檢測苯丙氨酸羥化酶活性，典型患者活性低于正常值1%。
尿液中苯丙酮酸、苯乳酸等代謝產(chǎn)物顯著增高。采用氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)可發(fā)現(xiàn)特征性有機酸譜改變。
通過PAH基因測序可明確突變位點，目前已發(fā)現(xiàn)超過900種致病突變?；驒z測對產(chǎn)前診斷和家系攜帶者篩查具有重要價值。
確診后應(yīng)立即啟動低苯丙氨酸飲食治療，定期監(jiān)測血氨基酸水平，建議在遺傳代謝病?？漆t(yī)生指導下制定個體化管理方案。
