權(quán)威問答
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新生兒苯丙酮尿癥可通過足跟血篩查、血苯丙氨酸檢測、尿蝶呤譜分析及基因檢測確診，需在出生后72小時至7天內(nèi)完成初篩。
出生后72小時采集足跟血進行苯丙氨酸濃度檢測，超過2mg/dl需進一步檢查。該方法為全國新生兒疾病篩查必檢項目。
對初篩陽性者靜脈采血定量檢測，血苯丙氨酸持續(xù)超過120μmol/L可初步診斷。需同時檢測酪氨酸水平排除暫時性高苯丙氨酸血癥。
通過高效液相色譜法檢測尿液新蝶呤和生物蝶呤比值，鑒別經(jīng)典型與非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，指導(dǎo)后續(xù)治療方案制定。
對PAH基因或BH4代謝相關(guān)基因進行測序，明確致病突變類型，有助于遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。
確診后應(yīng)立即啟動低苯丙氨酸飲食治療，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，建議家長在專業(yè)代謝病醫(yī)師指導(dǎo)下進行長期營養(yǎng)管理。
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