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血友病可通過(guò)凝血功能檢查、基因檢測(cè)、凝血因子活性測(cè)定、家族史調(diào)查等方式診斷，通常由凝血因子VIII或IX缺乏、基因突變、遺傳因素、獲得性抗體等原因引起。

1、凝血功能檢查

通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血酶原時(shí)間等檢測(cè)初步篩查凝血異常，若APTT顯著延長(zhǎng)提示可能存在血友病，需進(jìn)一步確診。

2、基因檢測(cè)

針對(duì)F8或F9基因進(jìn)行測(cè)序可明確突變類(lèi)型，適用于家族遺傳史不明確或需產(chǎn)前診斷的情況，是確診遺傳性血友病的金標(biāo)準(zhǔn)。

3、因子活性測(cè)定

直接檢測(cè)凝血因子VIII或IX的活性水平，根據(jù)結(jié)果分為輕型、中型、重型，因子活性低于1%為重型，指導(dǎo)后續(xù)替代治療方案的制定。

4、家族史調(diào)查

約70%患者有陽(yáng)性家族史，需詳細(xì)詢(xún)問(wèn)三代內(nèi)出血性疾病史，X連鎖隱性遺傳模式下男性患者多見(jiàn)，女性多為攜帶者。

確診后需避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止關(guān)節(jié)出血，定期監(jiān)測(cè)凝血因子水平，出血發(fā)作時(shí)及時(shí)補(bǔ)充相應(yīng)凝血因子制劑。