血友病可通過凝血功能檢查、基因檢測、凝血因子活性測定、家族史調查等方式診斷,通常由凝血因子VIII或IX缺乏、基因突變、遺傳因素、獲得性抗體等原因引起。
通過活化部分凝血活酶時間、凝血酶原時間等檢測初步篩查凝血異常,若APTT顯著延長提示可能存在血友病,需進一步確診。
針對F8或F9基因進行測序可明確突變類型,適用于家族遺傳史不明確或需產前診斷的情況,是確診遺傳性血友病的金標準。
直接檢測凝血因子VIII或IX的活性水平,根據結果分為輕型、中型、重型,因子活性低于1%為重型,指導后續(xù)替代治療方案的制定。
約70%患者有陽性家族史,需詳細詢問三代內出血性疾病史,X連鎖隱性遺傳模式下男性患者多見,女性多為攜帶者。
確診后需避免劇烈運動防止關節(jié)出血,定期監(jiān)測凝血因子水平,出血發(fā)作時及時補充相應凝血因子制劑。