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窒息性胸廓發(fā)育不良是什么基因變異
病情描述:
孩子反復肺部感染，不能正常呼吸，查出是窒息性胸口發(fā)育不良。窒息性胸廓發(fā)育不良是什么基因變異？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 李云 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    窒息性胸廓發(fā)育不良主要由COL2A1、FGFR3、TRPV4等基因變異引起，屬于常染色體顯性或隱性遺傳的骨骼發(fā)育異常疾病。

    1、COL2A1基因

    COL2A1基因編碼Ⅱ型膠原蛋白，其變異會導致軟骨發(fā)育缺陷，表現(xiàn)為胸廓狹小、短肢畸形，需通過多學科聯(lián)合診療管理呼吸功能。

    2、FGFR3基因

    FGFR3基因功能獲得性變異可能抑制軟骨細胞增殖，引發(fā)嚴重胸廓限制性病變，新生兒期常需無創(chuàng)通氣支持。

    3、TRPV4基因

    TRPV4基因突變可影響鈣離子通道功能，導致進行性胸廓畸形合并神經(jīng)肌肉異常，需定期評估肺功能及脊柱穩(wěn)定性。

    4、其他基因

    部分病例與DYNC2H1、WDR60等纖毛相關基因變異有關，可能伴隨多器官受累，建議通過基因檢測明確分型。

    確診患兒應定期監(jiān)測肺功能及骨骼發(fā)育，營養(yǎng)支持與康復訓練有助于改善生活質(zhì)量，遺傳咨詢對再生育風險評估至關重要。

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