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自閉癥主要由基因問題引起，與環(huán)境因素共同作用。自閉癥譜系障礙的發(fā)病機(jī)制涉及多基因遺傳、孕期環(huán)境暴露、神經(jīng)發(fā)育異常、免疫調(diào)節(jié)紊亂等多種因素。

1、多基因遺傳

超過100個基因位點(diǎn)與自閉癥相關(guān)，如SHANK3、NLGN3等突觸相關(guān)基因變異可能導(dǎo)致神經(jīng)元連接異常。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢。

2、孕期環(huán)境

妊娠期感染、抗癲癇藥物暴露、空氣污染等環(huán)境因素可能通過表觀遺傳修飾影響胎兒神經(jīng)發(fā)育。需加強(qiáng)孕期保健和產(chǎn)前篩查。

3、神經(jīng)發(fā)育

大腦皮層微柱結(jié)構(gòu)異常、杏仁核體積改變等神經(jīng)解剖學(xué)變異，可能導(dǎo)致社交認(rèn)知功能受損。早期行為干預(yù)可改善神經(jīng)可塑性。

4、免疫異常

母體自身抗體通過胎盤、細(xì)胞因子水平異常等免疫機(jī)制可能干擾神經(jīng)突觸修剪。需監(jiān)測伴隨的免疫系統(tǒng)癥狀。

建議自閉癥兒童家長定期進(jìn)行發(fā)育評估，結(jié)合行為療法和個性化教育計劃，避免盲目嘗試未經(jīng)證實(shí)的生物治療方法。