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線粒體病可能引起肝大,常見于線粒體DNA缺失綜合征、Leigh綜合征、Alpers綜合征等類型。肝大通常伴隨肌無力、發(fā)育遲緩、乳酸酸中毒等癥狀。
線粒體功能異常導致肝臟細胞能量供應不足,可能引發(fā)脂肪堆積或肝細胞損傷。建議通過生酮飲食調(diào)整代謝,必要時使用輔酶Q10改善線粒體功能。
線粒體電子傳遞鏈缺陷會增加自由基產(chǎn)生,造成肝細胞膜脂質(zhì)過氧化??裳a充維生素E等抗氧化劑,嚴重時需靜脈注射谷胱甘肽。
線粒體病常合并高乳酸血癥,導致肝細胞腫脹。需監(jiān)測血乳酸水平,使用二氯乙酸鈉調(diào)節(jié)代謝,必要時進行血液凈化治療。
部分線粒體病會并發(fā)肝纖維化或肝硬化,需通過肝活檢確診。治療方案包括熊去氧膽酸保護肝細胞,終末期需考慮肝移植評估。
患者應避免劇烈運動和高脂飲食,定期監(jiān)測肝功能指標,出現(xiàn)黃疸或凝血異常需立即就醫(yī)。遺傳咨詢對育齡期患者尤為重要。