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線粒體病屬于代謝病范疇,主要由于線粒體功能障礙導(dǎo)致能量代謝異常,常表現(xiàn)為肌肉無力、神經(jīng)系統(tǒng)異常、乳酸酸中毒等癥狀。
線粒體是細(xì)胞能量工廠,其功能障礙直接影響三羧酸循環(huán)、脂肪酸氧化等代謝途徑,導(dǎo)致ATP生成不足。
多數(shù)線粒體病由線粒體DNA或核DNA突變引起,呈現(xiàn)母系遺傳或常染色體遺傳模式。
高能耗組織如肌肉、腦、心臟最易受損,可能出現(xiàn)癲癇、心肌病、糖尿病等多系統(tǒng)并發(fā)癥。
需結(jié)合血乳酸檢測、肌肉活檢、基因檢測等手段,與糖原累積癥、脂肪酸氧化障礙等其他代謝病鑒別。
患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動和高脂飲食,定期監(jiān)測代謝指標(biāo),部分病例可嘗試輔酶Q10、左旋肉堿等代謝支持治療。