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早衰癥可以通過(guò)產(chǎn)前基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，但常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目通常不包括該病篩查。早衰癥的產(chǎn)前診斷主要有絨毛取樣、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)三種方法。

1、絨毛取樣

妊娠10-13周時(shí)通過(guò)抽取胎盤絨毛組織進(jìn)行基因分析，可檢測(cè)LMNA基因突變，準(zhǔn)確率較高但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

2、羊水穿刺

妊娠16-20周抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，能明確是否存在早衰癥相關(guān)基因缺陷，屬于侵入性檢查需評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

3、無(wú)創(chuàng)檢測(cè)

通過(guò)采集孕婦外周血分離胎兒DNA進(jìn)行測(cè)序，適用于有家族史的高危孕婦，但檢測(cè)成本較高且需結(jié)合其他檢查確認(rèn)。

4、超聲篩查

常規(guī)超聲無(wú)法確診早衰癥，但中晚期可能發(fā)現(xiàn)胎兒生長(zhǎng)遲緩、顱骨異常等間接征象，需進(jìn)一步基因檢測(cè)驗(yàn)證。

建議有早衰癥家族史的夫婦在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，孕期選擇適宜檢測(cè)方式。確診胎兒患病后需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估后續(xù)處理方案。