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小兒貓叫綜合征概述

男，1歲

病情描述:

孩子哭聲有點(diǎn)不正常，檢查發(fā)現(xiàn)是貓叫綜合征，小兒貓叫綜合征概述？

醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

去掛號(hào)

楊小凡副主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

小兒貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要由5號(hào)染色體短臂缺失引起，臨床表現(xiàn)為特殊哭聲音調(diào)、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等特征。
1、病因：
5號(hào)染色體短臂部分缺失是核心病因，基因缺失導(dǎo)致CRTAM等重要基因表達(dá)異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。
2、臨床表現(xiàn)：
嬰兒期特征性高調(diào)哭聲音似貓叫，伴小頭畸形、眼距增寬等特殊面容，運(yùn)動(dòng)及語(yǔ)言發(fā)育明顯落后于同齡兒童。
3、診斷方法：
通過(guò)染色體微陣列分析或FISH檢測(cè)可確診，典型臨床表現(xiàn)結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果即可明確診斷。
4、干預(yù)措施：
需多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括語(yǔ)言治療、物理治療和特殊教育，針對(duì)癲癇等并發(fā)癥可遵醫(yī)囑使用丙戊酸鈉等藥物。
建議家長(zhǎng)定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估，保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，避免高糖高脂飲食，注意預(yù)防呼吸道感染等并發(fā)癥。

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