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早衰癥是什么意思
病情描述:
我檢查出了早衰癥，不知道是什么意思，早衰癥是什么意思？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 龔新宇 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    早衰癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為兒童期出現(xiàn)加速衰老的特征，包括皮膚松弛、脫發(fā)、關(guān)節(jié)僵硬等，通常由基因突變引起。

    1、病因：

    早衰癥主要由LMNA基因或WRN基因突變導(dǎo)致，影響細(xì)胞分裂和修復(fù)功能，引發(fā)過早衰老。

    2、癥狀：

    患者會出現(xiàn)生長遲緩、皮下脂肪減少、動脈硬化等衰老表現(xiàn)，外貌和器官功能顯著早衰。

    3、診斷：

    通過基因檢測結(jié)合臨床表現(xiàn)確診，典型特征包括特殊面容、骨骼異常和心血管病變。

    4、治療：

    目前尚無根治方法，主要采取對癥治療，如使用洛那法尼延緩疾病進(jìn)展，配合物理治療改善生活質(zhì)量。

    早衰癥患者需定期監(jiān)測心血管和骨骼健康，保持適度活動，營養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行高熱量高蛋白飲食管理。

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