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線粒體缺失可能由遺傳缺陷、氧化應(yīng)激、藥物毒性、感染等因素引起,主要表現(xiàn)為肌無力、發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)異常等癥狀。
線粒體DNA或核DNA突變導(dǎo)致線粒體功能異常,可能與母系遺傳或常染色體遺傳有關(guān),通常表現(xiàn)為嬰幼兒期發(fā)病,可通過基因檢測確診,治療以支持療法為主。
自由基過度積累損傷線粒體膜結(jié)構(gòu),可能與環(huán)境污染、輻射暴露等因素有關(guān),常見疲勞和認(rèn)知功能下降,需補(bǔ)充抗氧化劑如輔酶Q10。
某些抗生素或化療藥物可抑制線粒體DNA復(fù)制,通常與長期大劑量用藥有關(guān),表現(xiàn)為肌痛和肝功能異常,需及時(shí)停藥并給予營養(yǎng)支持。
病毒直接破壞線粒體嵴結(jié)構(gòu),常見于巨細(xì)胞病毒感染,伴隨發(fā)熱和肝脾腫大,需抗病毒治療并補(bǔ)充三磷酸腺苷。
日常需保持均衡飲食,適量補(bǔ)充B族維生素和左旋肉堿,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)代謝危象,建議定期監(jiān)測乳酸水平。