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線粒體遺傳病怎么治

男，25歲

病情描述:

我出現(xiàn)了肌無力的癥狀，而且工作時感覺身心疲憊，去醫(yī)院檢查后醫(yī)生確診是線粒體遺傳病。線粒體遺傳病怎么治？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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廖張元主任醫(yī)師天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院

線粒體遺傳病可通過營養(yǎng)支持、藥物治療、基因治療、對癥治療等方式干預(yù)。線粒體遺傳病通常由基因突變導(dǎo)致線粒體功能障礙引起，累及肌肉、神經(jīng)等高耗能組織。
1、營養(yǎng)支持：
補充左旋肉堿、輔酶Q10等線粒體營養(yǎng)素，改善能量代謝缺陷。日常需避免饑餓、感染等誘發(fā)能量危機因素。
2、藥物治療：
使用艾地苯醌、精氨酸等藥物改善氧化磷酸化功能。線粒體腦肌病可能伴隨癲癇發(fā)作，需配合丙戊酸鈉控制癥狀。
3、基因治療：
針對特定基因突變開展核移植或線粒體替代療法，目前仍處于臨床試驗階段。Leigh綜合征等嚴重病例可考慮參與研究性治療。
4、對癥治療：
根據(jù)受累器官選擇干預(yù)措施，如心肌病使用β受體阻滯劑，糖尿病采用胰島素治療。合并聽力障礙需早期佩戴助聽器。
患者需保持規(guī)律作息，避免劇烈運動誘發(fā)代謝危象，定期監(jiān)測乳酸、血糖等代謝指標，妊娠前建議進行遺傳咨詢。

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