先天性尿道畸形多數(shù)不會(huì)直接影響下一代,但部分類型可能與遺傳因素有關(guān)。主要影響因素包括基因突變、孕期環(huán)境暴露、染色體異常及家族遺傳史。
部分尿道畸形與特定基因突變相關(guān),如FGFR2基因異常可能導(dǎo)致尿道下裂。建議有家族史者進(jìn)行孕前基因檢測(cè),孕期可通過超聲篩查胎兒發(fā)育情況。
妊娠早期接觸致畸物質(zhì)(如酒精、某些藥物)可能干擾尿道發(fā)育。孕婦應(yīng)避免煙酒并謹(jǐn)慎用藥,必要時(shí)進(jìn)行三維超聲評(píng)估胎兒泌尿系統(tǒng)。
某些綜合征(如唐氏綜合征)可能合并尿道畸形。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦可通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺排查染色體問題。
約7%尿道下裂患兒有家族史。建議患者成年后生育前咨詢遺傳門診,必要時(shí)選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
備孕夫婦應(yīng)進(jìn)行孕前優(yōu)生檢查,孕期規(guī)范產(chǎn)檢,新生兒出生后及時(shí)完成泌尿系統(tǒng)篩查。