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線粒體遺傳病的癥狀主要表現(xiàn)為肌肉無力、視力聽力下降、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等，癥狀嚴(yán)重程度與能量需求高的器官受累相關(guān)。

1、肌肉無力

線粒體功能障礙導(dǎo)致肌肉能量供應(yīng)不足，表現(xiàn)為易疲勞、運動耐力下降，嚴(yán)重時可出現(xiàn)肌張力低下或肌萎縮?？勺襻t(yī)囑使用輔酶Q10、左卡尼汀等藥物改善代謝。

2、視力聽力下降

視神經(jīng)和耳蝸細(xì)胞對能量敏感，可能出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜病變或感音神經(jīng)性耳聾。需定期進(jìn)行眼科和聽力檢查，部分患者需佩戴助聽器。

3、發(fā)育遲緩

兒童患者常見生長落后、認(rèn)知障礙，與腦細(xì)胞能量代謝異常有關(guān)。建議家長定期評估發(fā)育里程碑，必要時進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和營養(yǎng)支持。

4、癲癇發(fā)作

腦神經(jīng)元異常放電引發(fā)抽搐，可選用左乙拉西坦、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物控制發(fā)作，避免使用可能加重線粒體損傷的丙戊酸類藥物。

線粒體病癥狀具有高度異質(zhì)性，建議患者避免劇烈運動、寒冷刺激等加重能量消耗的因素，保持均衡飲食并定期監(jiān)測器官功能。