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多囊腎遺傳概率是多少
病情描述:
我被診斷出了多囊腎的問題，現(xiàn)在想要個小寶寶。很擔(dān)心會遺傳。多囊腎遺傳概率是多少？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 劉茂靜 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    多囊腎遺傳概率通常在50%左右，主要與遺傳方式、基因突變類型、家族病史、個體性別等因素有關(guān)。

    1、遺傳方式：

    常染色體顯性遺傳多囊腎患者子女遺傳概率為50%，隱性遺傳型需父母雙方攜帶致病基因才可能發(fā)病。

    2、基因突變：

    PKD1基因突變導(dǎo)致的1型多囊腎外顯率接近100%，PKD2基因突變的2型多囊腎臨床表現(xiàn)相對較輕。

    3、家族病史：

    直系親屬患病史顯著增加遺傳風(fēng)險，三級親屬患病可使發(fā)病概率提升數(shù)倍。

    4、性別差異：

    男女遺傳概率相同但疾病進展存在差異，男性患者腎功能惡化速度往往更快。

    建議有家族史者進行基因檢測和遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷，確診后需定期監(jiān)測血壓和腎功能。

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