蠶豆病屬于X連鎖不完全顯性遺傳病,致病基因位于X染色體上,男性發(fā)病率顯著高于女性,遺傳方式主要有男性發(fā)病、女性攜帶者、女性純合子發(fā)病三種類型。
男性僅需繼承母親攜帶的一個(gè)突變X染色體即可發(fā)病,表現(xiàn)為紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性完全缺乏。
女性攜帶一個(gè)突變X染色體時(shí)通常不發(fā)病,但G6PD酶活性部分降低,可能將突變基因遺傳給后代。
女性需同時(shí)繼承父母雙方的突變X染色體才會(huì)發(fā)病,這種情況概率較低但臨床癥狀與男性患者相似。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè),避免接觸蠶豆、萘丸等氧化性物質(zhì),出現(xiàn)溶血癥狀需立即就醫(yī)。