權(quán)威問答
先天性巨結(jié)腸是一種腸道發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣和擴(kuò)張，常見于新生兒期。
胚胎期腸道神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙是主要病因，可能與遺傳因素如RET基因突變有關(guān)。
典型表現(xiàn)為出生后24-48小時(shí)無胎便排出，伴腹脹、嘔吐等腸梗阻癥狀，部分患兒出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良。
通過鋇劑灌腸顯示狹窄段與擴(kuò)張段交界，直腸測(cè)壓缺乏松弛反射，直腸活檢確認(rèn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失可確診。
輕癥可采用擴(kuò)肛和灌腸保守治療，多數(shù)需行根治性手術(shù)切除病變腸段，常見術(shù)式包括Swenson、Duhamel等。
術(shù)后需定期隨訪排便功能，注意飲食中補(bǔ)充膳食纖維和水分，必要時(shí)進(jìn)行排便訓(xùn)練以改善生活質(zhì)量。
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