地中海貧血的癥狀主要包括早期表現(xiàn)如輕度貧血、面色蒼白,進展期可能出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼畸形,終末期可伴隨心力衰竭、生長發(fā)育遲緩。
早期常見血紅蛋白降低導(dǎo)致的乏力、頭暈,可能與基因缺陷引起的紅細胞合成障礙有關(guān)。
紅細胞破壞增多導(dǎo)致髓外造血,常見左上腹包塊、腹脹,重度者可出現(xiàn)脾功能亢進。
骨髓代償性增生可能引發(fā)額部隆起、鼻梁塌陷等特殊面容,兒童患者多見長骨變形。
長期貧血導(dǎo)致心臟負荷加重,晚期可能出現(xiàn)呼吸困難、下肢水腫等心功能失代償表現(xiàn)。
建議患者定期監(jiān)測血紅蛋白水平,避免劇烈運動,重度貧血者需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進行輸血或造血干細胞移植治療。