喉軟骨發(fā)育不良的癥狀主要包括吸氣性喉鳴、喂養(yǎng)困難、呼吸急促、胸骨上窩凹陷等,癥狀嚴(yán)重程度與軟骨發(fā)育異常程度相關(guān)。
患兒在吸氣時(shí)出現(xiàn)高調(diào)鳴音,安靜或睡眠時(shí)減輕,哭鬧時(shí)加重,可能與喉部軟骨支撐力不足導(dǎo)致氣道塌陷有關(guān)。家長(zhǎng)需保持患兒側(cè)臥位,避免仰臥加重呼吸困難。
吸吮時(shí)易出現(xiàn)嗆咳、奶液反流,因喉部結(jié)構(gòu)異常影響吞咽協(xié)調(diào)性。建議家長(zhǎng)采用少量多次喂養(yǎng)方式,喂奶后豎抱拍嗝,選擇流量較小的奶嘴。
呼吸頻率超過(guò)40次/分,伴鼻翼扇動(dòng),嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)口唇青紫。家長(zhǎng)需立即就醫(yī),必要時(shí)進(jìn)行氣道支持治療,可遵醫(yī)囑使用布地奈德霧化吸入減輕喉部水腫。
吸氣時(shí)胸骨上窩、鎖骨上窩明顯內(nèi)陷,提示存在嚴(yán)重氣道梗阻。需通過(guò)喉鏡檢查確診,重度病例可能需進(jìn)行喉軟骨成形術(shù),術(shù)后配合鈣劑和維生素D補(bǔ)充治療。
日常需避免呼吸道感染,定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),保證充足日照促進(jìn)鈣吸收,6個(gè)月后多數(shù)患兒癥狀可隨喉軟骨發(fā)育逐漸改善。