地中海貧血基因攜帶者癥狀可能包括輕度貧血、疲勞、面色蒼白、脾臟輕度腫大等,多數(shù)攜帶者無明顯不適。
血紅蛋白合成減少可能導致紅細胞體積偏小,血液檢查顯示血紅蛋白略低于正常值,通常無須特殊治療,建議均衡飲食補充鐵和維生素B12。
由于血液攜氧能力下降,輕微體力活動后易出現(xiàn)疲倦,可通過規(guī)律作息和適度有氧運動改善癥狀。
皮膚黏膜顏色變淺與紅細胞數(shù)量減少有關(guān),建議定期監(jiān)測血常規(guī),避免缺鐵加重貧血表現(xiàn)。
部分攜帶者可能出現(xiàn)脾臟代償性增大,若體檢發(fā)現(xiàn)脾臟異常需進一步評估是否合并其他血液疾病。
建議攜帶者每1-2年復查血常規(guī),妊娠前進行遺傳咨詢,避免劇烈運動導致溶血加重。