權(quán)威問(wèn)答
小瞼裂綜合征是一種先天性眼瞼發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為瞼裂狹小、上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮等特征。
小瞼裂綜合征通常與遺傳因素有關(guān)，可能由FOXL2基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為雙眼瞼裂水平徑明顯縮短，常伴有上瞼提肌功能減弱或缺失。部分患者可合并其他眼部異常如小眼球、淚道阻塞，或全身性發(fā)育遲緩。典型癥狀包括睜眼困難、視野受限，嚴(yán)重者因瞼裂過(guò)小影響視覺(jué)發(fā)育導(dǎo)致弱視。該病需與單純上瞼下垂或后天性瞼裂狹窄鑒別，通過(guò)眼科?？茩z查瞼裂長(zhǎng)度、提上瞼肌肌力及眼球運(yùn)動(dòng)功能可明確診斷。
確診后應(yīng)盡早就醫(yī)評(píng)估，輕度患者可通過(guò)提上瞼肌縮短術(shù)改善外觀，中重度需聯(lián)合內(nèi)眥成形術(shù)矯正。術(shù)后需定期復(fù)查視力及角膜狀況，嬰幼兒患者要特別關(guān)注視覺(jué)發(fā)育情況。
