權(quán)威問答
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有家族史的癲癇患者確診需結(jié)合腦電圖、影像學檢查、病史采集及基因檢測。癲癇診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)與輔助檢查結(jié)果，家族史是重要參考因素。
視頻腦電圖可捕捉異常放電，發(fā)作期腦電圖對確診具有決定性意義，檢查前需遵醫(yī)囑調(diào)整抗癲癇藥物。
頭顱MRI能排除結(jié)構(gòu)性病變，如海馬硬化或皮質(zhì)發(fā)育不良，必要時需進行功能磁共振等特殊序列掃描。
詳細記錄發(fā)作形式、持續(xù)時間及誘發(fā)因素，需家屬配合提供發(fā)作視頻，注意與暈厥、心因性發(fā)作等鑒別。
針對家族性癲癇綜合征可進行Panel測序，常見致病基因包括SCN1A、DEPDC5等，檢測前需遺傳咨詢。
確診后應建立發(fā)作日記，避免熬夜、飲酒等誘發(fā)因素，定期神經(jīng)內(nèi)科隨訪調(diào)整治療方案。
