新生兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病,由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。
苯丙酮尿癥主要與PAH基因突變有關(guān),導(dǎo)致苯丙氨酸無法正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,表現(xiàn)為尿液有鼠臭味、皮膚干燥、毛發(fā)顏色變淺等癥狀?;純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)損害。該病可通過新生兒足跟血篩查早期發(fā)現(xiàn),確診需結(jié)合血苯丙氨酸濃度檢測(cè)及基因分析。治療以低苯丙氨酸飲食為主,需終身控制蛋白質(zhì)攝入,避免高苯丙氨酸食物如肉類、蛋類、乳制品等。部分病例可遵醫(yī)囑使用沙丙蝶呤片、苯丙氨酸氨基水解酶等藥物輔助治療。
確診患兒應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平,在營養(yǎng)師指導(dǎo)下使用特殊配方奶粉,并注意補(bǔ)充酪氨酸、維生素等營養(yǎng)素。