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運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一組以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性退化為特征的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要包括肌萎縮側(cè)索硬化癥、進(jìn)行性肌萎縮、原發(fā)性側(cè)索硬化等類型，癥狀從肌肉無力逐漸發(fā)展為癱瘓。

1、疾病類型

肌萎縮側(cè)索硬化癥是最常見的類型，表現(xiàn)為上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受損；進(jìn)行性肌萎縮主要影響下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元；原發(fā)性側(cè)索硬化則僅累及上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。

2、發(fā)病機(jī)制

約10%病例與遺傳基因突變有關(guān)，其余為散發(fā)病例，可能與谷氨酸興奮毒性、氧化應(yīng)激、線粒體功能障礙等病理機(jī)制相關(guān)。

3、臨床表現(xiàn)

早期出現(xiàn)肌肉抽搐和無力，中期發(fā)展為肌肉萎縮和痙攣，晚期可導(dǎo)致吞咽困難、呼吸衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥。

4、診斷治療

通過肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)檢查和基因檢測確診，目前以利魯唑、依達(dá)拉奉等藥物延緩進(jìn)展，需多學(xué)科聯(lián)合管理癥狀。

建議患者保持適度康復(fù)訓(xùn)練，注意營養(yǎng)支持，定期隨訪神經(jīng)科評(píng)估病情進(jìn)展，避免過度疲勞加重癥狀。