小兒先天性結(jié)腸可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素、母體感染等原因引起,可通過手術(shù)治療、營養(yǎng)支持、定期復(fù)查、并發(fā)癥管理等方式干預(yù)。
部分患兒存在家族遺傳傾向,可能與基因突變有關(guān)。建議家長進(jìn)行遺傳咨詢,孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前篩查。出生后可通過腸造瘺術(shù)緩解癥狀,配合腸內(nèi)營養(yǎng)粉劑、益生菌制劑、維生素補(bǔ)充劑等支持治療。
妊娠第5-12周腸管發(fā)育受阻導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失。家長需關(guān)注患兒腹脹、排便困難等癥狀,確診后需行拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù),術(shù)后使用胃腸動(dòng)力藥、緩瀉劑、電解質(zhì)溶液維持腸道功能。
孕期接觸輻射或化學(xué)污染物可能干擾腸道發(fā)育。家長應(yīng)避免孕期暴露于高危環(huán)境,患兒出生后需根據(jù)病變范圍選擇腸吻合術(shù),術(shù)后需使用抗生素、腸外營養(yǎng)液、生長激素促進(jìn)恢復(fù)。
妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能損傷胎兒腸道神經(jīng)嵴細(xì)胞。家長需重視孕早期傳染病篩查,患兒確診后需分期手術(shù)重建腸道連續(xù)性,配合免疫調(diào)節(jié)劑、微生態(tài)制劑、鐵劑預(yù)防術(shù)后并發(fā)癥。
家長應(yīng)定期監(jiān)測患兒生長發(fā)育指標(biāo),術(shù)后飲食需從流質(zhì)逐步過渡至低渣膳食,避免高纖維食物刺激未成熟腸道,并遵醫(yī)囑進(jìn)行肛門括約肌功能訓(xùn)練。