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胎兒先天性畸形可能由遺傳因素、環(huán)境暴露、母體疾病、營養(yǎng)缺乏等原因引起，可通過產(chǎn)前篩查、藥物治療、手術(shù)矯正、康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

染色體異常或基因突變可能導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等畸形，建議孕期進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺篩查，高風(fēng)險孕婦需在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充葉酸或使用黃體酮等藥物。

2、環(huán)境暴露

孕早期接觸放射線、重金屬或有機(jī)溶劑會干擾胚胎發(fā)育，表現(xiàn)為四肢畸形或面部裂，須立即脫離污染環(huán)境并遵醫(yī)囑使用維生素B族、輔酶Q10等營養(yǎng)補(bǔ)充劑。

3、母體疾病

妊娠糖尿病或甲狀腺功能異常與胎兒脊柱裂、腦積水相關(guān)，需控制血糖及激素水平，可使用胰島素、左甲狀腺素鈉等藥物，同時監(jiān)測胎兒超聲結(jié)構(gòu)。

4、營養(yǎng)缺乏

葉酸、碘元素攝入不足易導(dǎo)致唇腭裂或呆小癥，孕前3個月起需每日補(bǔ)充0.4mg葉酸片，食用加碘鹽，必要時服用復(fù)合維生素制劑。

孕期應(yīng)定期進(jìn)行NT超聲、大排畸檢查，避免吸煙飲酒，保持均衡膳食，發(fā)現(xiàn)異常及時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心評估。