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權(quán)威問(wèn)答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
羊水穿刺結(jié)果怎么看
病情描述:
我去醫(yī)院確診，需要做羊水穿刺么，羊水穿刺的結(jié)果怎么看啊？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 榮春紅 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    羊水穿刺結(jié)果主要關(guān)注染色體核型分析、基因檢測(cè)報(bào)告、生化指標(biāo)及胎兒感染篩查四項(xiàng)內(nèi)容，需由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床數(shù)據(jù)綜合解讀。

    1、染色體核型

    正常結(jié)果為46條染色體無(wú)結(jié)構(gòu)異常，異?？赡芴崾咎剖暇C合征等疾病，需進(jìn)一步遺傳咨詢。

    2、基因檢測(cè)

    全基因組測(cè)序可檢出微缺失/重復(fù)綜合征，單基因病檢測(cè)針對(duì)特定遺傳病，異常結(jié)果需結(jié)合家系驗(yàn)證。

    3、生化指標(biāo)

    甲胎蛋白升高可能提示神經(jīng)管缺陷，乙酰膽堿酯酶異常與開(kāi)放性畸形相關(guān)，需結(jié)合超聲復(fù)查。

    4、感染篩查

    TORCH病原體檢測(cè)陽(yáng)性反映宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)，需評(píng)估胎兒器官發(fā)育情況并制定干預(yù)方案。

    建議孕婦攜帶完整報(bào)告至產(chǎn)前診斷中心，避免自行解讀數(shù)據(jù)造成不必要的焦慮。

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