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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
染色體異常怎么辦
病情描述:
我最近去醫(yī)院里檢查，發(fā)現(xiàn)自己的染色體異常，那該怎么辦？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 李艷芳 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

    染色體異?？赏ㄟ^遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、對癥治療、輔助生殖技術(shù)等方式干預(yù)。染色體異常通常由遺傳因素、輻射暴露、化學(xué)物質(zhì)接觸、病毒感染等原因引起。

    1、遺傳咨詢

    有家族遺傳病史的夫婦應(yīng)在孕前進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，通過基因檢測評估胎兒風(fēng)險，必要時采取第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。

    2、產(chǎn)前診斷

    孕婦需在孕11-13周進(jìn)行NT超聲檢查，孕16-20周接受羊水穿刺染色體核型分析，確診異常后可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。

    3、對癥治療

    唐氏綜合征等染色體病患兒需早期開展康復(fù)訓(xùn)練，先天性心臟病等并發(fā)癥需手術(shù)矯正，可配合生長激素改善發(fā)育遲緩。

    4、輔助生殖

    反復(fù)流產(chǎn)夫婦可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，篩選正常染色體胚胎移植，降低異常胎兒出生概率。

    染色體異?；颊邞?yīng)定期進(jìn)行生長發(fā)育評估，保證均衡營養(yǎng)攝入，避免接觸致畸物質(zhì)，孕期嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行產(chǎn)檢。

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