權(quán)威問答
地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、鐵代謝異常、感染或炎癥等原因引起，可通過基因檢測、鐵螯合劑治療、輸血支持、造血干細(xì)胞移植等方式干預(yù)。
父母攜帶異常血紅蛋白基因是主要病因，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，建議婚前篩查和產(chǎn)前診斷，藥物包括去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。
HBB或HBA基因自發(fā)突變導(dǎo)致珠蛋白合成障礙，可能伴隨肝脾腫大，需定期輸血并配合葉酸補(bǔ)充，治療藥物有羥基脲、促紅細(xì)胞生成素。
反復(fù)輸血引發(fā)繼發(fā)性鐵過載，與鐵調(diào)素調(diào)節(jié)失衡有關(guān)，癥狀包括皮膚色素沉著，需使用去鐵酮等藥物結(jié)合維生素C促進(jìn)排鐵。
瘧疾等感染可能加重溶血現(xiàn)象，伴隨發(fā)熱和黃疸，需控制感染源并使用抗生素，嚴(yán)重時需進(jìn)行脾切除手術(shù)。
患者應(yīng)避免高鐵飲食，定期監(jiān)測血清鐵蛋白，中重度貧血者需在血液科規(guī)范隨訪，育齡夫婦建議接受遺傳咨詢。
