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神經(jīng)管畸形的檢查方法主要有超聲檢查、血清學篩查、羊水穿刺、磁共振成像等。神經(jīng)管畸形通常由遺傳因素、葉酸缺乏、環(huán)境因素、病毒感染等原因引起。

1、超聲檢查

超聲檢查是篩查神經(jīng)管畸形的首選方法，通過高頻聲波成像可觀察胎兒脊柱和顱腦結(jié)構(gòu)，對開放性神經(jīng)管畸形的檢出率較高，建議在孕18-24周進行詳細超聲排查。

2、血清學篩查

孕中期通過檢測母體血清中甲胎蛋白水平，結(jié)合游離β-hCG和雌三醇等指標進行風險評估，甲胎蛋白異常升高提示神經(jīng)管缺陷可能，需進一步確診。

3、羊水穿刺

對于高風險孕婦可通過羊膜腔穿刺獲取羊水，檢測甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶濃度，該檢查能確診開放性神經(jīng)管畸形，但存在一定流產(chǎn)風險需謹慎選擇。

4、磁共振成像

磁共振成像能清晰顯示胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)解剖結(jié)構(gòu)，對超聲難以明確的復(fù)雜神經(jīng)管畸形有重要診斷價值，尤其適用于肥胖孕婦或胎位不佳的情況。

備孕期間每日補充400微克葉酸可有效預(yù)防神經(jīng)管畸形，孕婦應(yīng)定期進行產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)處理。