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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
染色體異常還能生出健康孩子嗎
病情描述:
染色體異常還能生出健康寶寶嗎，我總是擔心孩子有缺陷。
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 劉福強 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    染色體異常者仍有概率生育健康孩子，具體與異常類型、遺傳模式及產(chǎn)前干預(yù)措施有關(guān)，主要影響因素有異常染色體類型、父母攜帶情況、胚胎篩查技術(shù)應(yīng)用及遺傳咨詢指導(dǎo)。

    1、異常類型：

    平衡易位等結(jié)構(gòu)性異常可能不影響基因表達，生育健康孩子概率較高；非整倍體異常如21三體綜合征則風險顯著增加。

    2、遺傳模式：

    顯性遺傳疾病后代患病概率達50%，隱性遺傳需父母同時攜帶致病基因，X連鎖遺傳存在性別差異風險。

    3、產(chǎn)前篩查：

    絨毛取樣、羊水穿刺等可檢測胎兒染色體，無創(chuàng)DNA檢測能評估常見非整倍體異常，準確率超過95%。

    4、輔助生殖：

    第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選正常胚胎移植，PGT-A檢測非整倍體異常，PGT-M針對單基因病，需結(jié)合遺傳咨詢使用。

    建議染色體異常夫婦孕前接受遺傳咨詢，孕期規(guī)范進行產(chǎn)前診斷，新生兒出生后完善遺傳代謝病篩查。

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