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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是什么

女，22歲

病情描述:

我懷孕6個多月了，今天去檢查醫(yī)生說我羊水多，建議我做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，請問這個無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是什么？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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周丹副主任醫(yī)師北京醫(yī)院

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查技術(shù)，主要用于評估胎兒染色體異常風(fēng)險，具有無創(chuàng)性、安全性高等特點(diǎn)。
1、技術(shù)原理
通過高通量測序技術(shù)檢測母體血液中游離的胎兒DNA片段，可對21三體綜合征等染色體非整倍體異常進(jìn)行篩查。
2、適用人群
適用于孕12周以上單胎孕婦，特別適合高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險人群及有染色體異常生育史的孕婦。
3、檢測內(nèi)容
主要檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病，部分檢測可擴(kuò)展至性染色體異常。
4、優(yōu)勢特點(diǎn)
相比傳統(tǒng)羊水穿刺，具有無流產(chǎn)風(fēng)險、操作簡便等優(yōu)勢，但屬于篩查手段，確診仍需依賴侵入性產(chǎn)前診斷。
建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)個體情況選擇檢測方案，檢測前后需配合遺傳咨詢和超聲檢查。

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