小孩進行性肌營養(yǎng)不良主要包括杜氏肌營養(yǎng)不良、貝克爾肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、先天性肌營養(yǎng)不良等類型,按病情進展從輕到重排列。
屬于X連鎖隱性遺傳病,男性高發(fā),3-5歲起病,表現(xiàn)為進行性肌無力,可遵醫(yī)囑使用潑尼松、地夫可特、艾地苯醌等藥物延緩進展。
為杜氏肌營養(yǎng)不良的輕型,青春期后發(fā)病,進展緩慢,可能出現(xiàn)心肌受累,建議家長定期監(jiān)測肌酸激酶和心臟功能。
多由常染色體隱性遺傳導(dǎo)致,成人期發(fā)病為主,部分兒童期起病,家長需關(guān)注孩子上下樓梯困難等肢體近端無力癥狀。
出生即出現(xiàn)肌張力低下、關(guān)節(jié)攣縮,常合并腦部異常,需早期進行康復(fù)訓(xùn)練,可嘗試使用輔酶Q10、左卡尼汀等營養(yǎng)支持藥物。
建議家長定期進行肌電圖和基因檢測,保證孩子均衡飲食并適度運動,避免過度疲勞加重肌肉損傷。