權(quán)威問(wèn)答
地中海貧血篩查主要包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)和鐵代謝檢查四項(xiàng)，用于評(píng)估貧血類型、血紅蛋白異常及遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
通過(guò)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)初步判斷貧血程度，地中海貧血患者常表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。
檢測(cè)血紅蛋白各組分比例，可明確是否存在異常血紅蛋白帶，是鑒別α或β型地中海貧血的關(guān)鍵檢查。
直接檢測(cè)α珠蛋白或β珠蛋白基因缺失/突變，能確診地中海貧血類型及攜帶狀態(tài)，為遺傳咨詢提供依據(jù)。
包括血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo)，用于區(qū)分缺鐵性貧血與地中海貧血，避免誤診。
建議孕婦在孕早期完成地中海貧血篩查，若發(fā)現(xiàn)異常需配合醫(yī)生進(jìn)行配偶檢測(cè)和產(chǎn)前診斷，合理規(guī)劃孕期營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充方案。
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