G6PD是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的英文縮寫,是一種人體內(nèi)重要的代謝酶,主要參與紅細(xì)胞能量代謝和抗氧化過程。
G6PD在紅細(xì)胞中催化葡萄糖-6-磷酸轉(zhuǎn)化為6-磷酸葡萄糖酸,同時生成還原型輔酶Ⅱ,幫助維持紅細(xì)胞穩(wěn)定性和抵抗氧化損傷。
G6PD缺乏癥是最常見的人類酶缺陷疾病,屬于X連鎖遺傳病,患者接觸某些藥物或食物后可能誘發(fā)溶血性貧血。
該基因位于X染色體上,男性發(fā)病率顯著高于女性,女性多為攜帶者,臨床表現(xiàn)具有明顯性別差異。
G6PD檢測對診斷溶血性貧血、指導(dǎo)用藥及產(chǎn)前篩查具有重要意義,蠶豆、磺胺類藥物等是常見誘發(fā)因素。
G6PD缺乏癥患者應(yīng)避免接觸誘發(fā)物質(zhì),定期監(jiān)測血常規(guī),出現(xiàn)醬油色尿、黃疸等癥狀需立即就醫(yī)。